Косвенным подтверждением генетической теории можно считать и результаты обширного исследования, опубликованного около двух лет назад американскими и израильскими учеными. Проанализировав сведения о более чем 130 000 детей, они обнаружили, что вероятность заболевания ребенка аутизмом очень сильно зависит от того, каков был возраст отца в момент зачатия. Для мужчин в возрасте 30—39 лет риск зачать ребенка-аутиста в полтора, а для 40—49-летних — в шесть раз выше, чем для отцов в возрасте до 29 лет. При этом возраст матери никак не влиял на риск аутизма ребенка. Что легко понять, если предположить, что причина аутизма — некая мутация: у женщины все ее яйцеклетки закладываются еще до ее собственного рождения, и после этого мутаций в них уже почти не прибавляется (в неделящейся клетке мутации крайне редки). У мужчин же сперматозоиды продуцируются всю жизнь в результате непрерывного деления клеток сперматогенного эпителия — и с возрастом мутации в них могут накапливаться.
Наконец, сегодня уже определены некоторые гены, как-то связанные с развитием аутизма. Группа сотрудников Университета Вандербильта в Нэшвилле (Теннесси, США) идентифицировала точечную мутацию гена, известного под названием МЕТ. Одна мутантная версия увеличивает вероятность того, что ее носитель заболеет аутизмом, в 1,7 раза, две — в 2,5. В прошлом году были опубликованы результаты генетического изучения 1200 семей, в каждой из которых было не меньше двух детей-аутистов. Авторы этого колоссального труда (120 ученых из 19 стран мира) пришли к выводу, что наибольшую роль в развитии аутизма играют ген neurexin 1, а также пока не идентифицированный ген в 11-й паре хромосом. Впрочем, они не исключают и участия других, пока не установленных.
Можно не сомневаться, что в ближайшие годы список «генов аутизма» будет быстро пополняться. Однако, как неизменно уточняют сами ученые, та или иная мутация в том или ином участке наследственной информации может сделать аутизм более вероятным, но никогда не делает его неизбежным. Фактически выявленные в этих исследованиях гены скорее представляют собой механизмы, защищающие своего обладателя от этой болезни. Причины же, запускающие ее развитие, пока остаются неизученными.
Невзирая на лица
Помимо всего прочего, клиническая картина аутизма и связанные с ним гены — это очень далекие друг от друга явления. Мы знаем, как выглядит «верхний этаж» болезни, и начинаем нащупывать, из чего состоит ее «фундамент». А что находится между ними? Как поломка того или иного гена преобразуется в характерный облик и поведение ребенка-аутиста?
Часть пропасти между данными генетики и психиатрии помогла заполнить нейрофизиология. Все начиналось с исследований, далеких от медицинской тематики: еще в 1960-е годы ученым удалось связать активность отдельных нейронов моторной и сенсомоторной коры с конкретными произвольными движениями: один нейрон «работал», когда животное (например, обезьяна) нажимало на рычаг в экспериментальной установке, другой — когда оно протягивало руку к корму и т. д. К 1990-м годам такие нейроны были уже довольно хорошо изучены и часто использовались в исследованиях организации движений.
Джакомо Риццолатти и его коллеги из Пармского университета (Италия) как раз и занимались такими исследованиями, когда обнаружили, что некоторые нейроны генерируют разряды не только когда самка макаки намерена совершить определенное движение, но и когда она видит, как это движение совершает кто-то еще (другая макака или человек). Получалось, что обезьяна, наблюдая за собратом, как бы воспроизводит в собственном мозгу его действия, точнее, их «виртуальную», командную картину.
Позднее такие нейроны, их назвали «зеркальными», были найдены в разных отделах коры, связанных с восприятием движений и управлением ими. Эксперименты с участием человека показали, что и в его мозгу они есть. Обычно их деятельность совершенно не отражается в сознании, но если испытуемый сознательно повторяет движения инструктора, они работают вовсю.
В конце 1990-х годов сотрудники Центра по изучению мозга и познавательной деятельности Калифорнийского университета в Сан-Диего обратили внимание на то, что зеркальные нейроны выполняют как раз те функции, нарушение которых отмечается при аутизме. «Если система зеркальных клеток участвует в интерпретации человеком сложных намерений других, то наиболее серьезную патологию у аутичных людей (дефицит социальных навыков) можно объяснить повреждением этой нейронной сети. Дисфункции могут провоцировать возникновение и прочих важных симптомов данного расстройства: неспособности к сопереживанию, дефектов речи, плохо развитых подражательных способностей и т. д.», — писал директор Центра доктор Вилаянур Рамачандран.