Во имя чего?
Чтобы хоть отчасти понять суть расшифровки человеческого генотипа, прикоснемся к основам генетики. Каждая клетка любого организма (от человека до бактерии) содержит копию управляющего им механизма, записанную в химическом коде двойной спирали ДНК (спираль, которая, в свою очередь, закручена еще в несколько спиралей), образуя хроматидную нить, на которой располагаются гены.
Хроматидная нить в совокупности с определенными структурными белками образует хромосому. В каждую клетку человека, за исключением эритроцитов и тромбоцитов, входят 46 хромосом (23 хромосомные пары).
Гены — отрезки ДНК, несущие информацию о протекании определенных процессов в клетках организма. Первая трехмерная модель ДНК была создана учеными Уотсоном и Криком в 1953 году.
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) является основным составным элементом хромосом и химическим носителем наследственной информации, которая кодируется четырьмя аминокислотами: А (Аденин), Т (Тимин), Г (Гуанин) и Ц (Цитозин). Последовательность этих аминокислот у каждого человека уникальна, что и придает каждому из нас характерные отличительные черты. Обнаружить и установить закономерность в последовательности этих букв — цель исследователей генотипа.
У человека около трех миллиардов таких элементов-букв. Только на два процента генотип построен из настоящих генов, которые содержат инструкцию по производству протеина — хозяина клеточных молекул.
По последним оценкам, в нашем генотипе возможно содержится до 120 000 генов, довольно успешно управляющих сложным человеческим телом. Остальное — "бракованные" ДНК (генетики называют их "отбросами"), назначение которых еще не изучено.
Возможность "прочитать" гены, содержащиеся в каждой клетке нашего тела, позволит не только ответить на вопрос, что за существо человек, но и разгадать природу рака, болезни Альцгеймера, шизофрении и прочих трудно поддающихся лечению недугов. Так что достижения генетики сулят открыть новую эру в развитии медицины.
Международные исследования по Проекту человеческого генотипа (HUGO) проводятся в США, Англии, Франции, Германии, Японии и Китае. Лаборатории работают параллельно, каждая "обсчитывает" свою значительную часть последовательности элементов генотипа, ежедневно обмениваясь информацией через Интернет.
Работы по Проекту человеческого генотипа набрали небывалую скорость. Более того, получить полную версию генотипа обещают не к 2010-му, как предполагалось ранее, а к 2003 году! Согласитесь, для общественного проекта темпы стремительные.
Причина такого ускорения одна — Крейг Вентер и его "патентная агрессивность". Открывая независимый центр — Институт исследования генотипа, а затем в мае 1998-го и уже известную нам частную фирму Celera Genomics (кстати, по-латыни "celer" означает "быстрый"), Вентер пообещал первым расшифровать человеческий генотип. Создалась ситуация, аналогичная той, при которой НАСА внезапно узнало бы о частном проекте покорения Луны.
Стремление Вентера обогнать HUGO и "запатентовать" каждый ген, который он откроет, шокировало научную общественность. Более того, она была оскорблена тем, что глава Целеры намерен регулировать доступ к такой фундаментальной информации о человеке.
Вентер объявил, что уже обладает "сырой" схемой генотипа, а окончательно расшифрует его уже в нынешнем году. Для этого он приобрел 300 суперкомпьютеров (стоимостью около 80 миллионов долларов). Эта могучая электроника круглосуточно обрабатывает огромные объемы данных.
Единственный для HUGO ответ на такой вызов — приобретение подобных машин. Общественный проект сейчас идет с Вентером буквально ноздря в ноздрю. Однако методы анализа, применяемые сторонами, разнятся. Только время покажет, какая из компаний — общественная или частная — победит.
На сегодняшний момент выведена последовательность двух миллиардов знаков генотипа. На установление последовательности первого миллиарда ушло четыре года, на второй миллиард — меньше четырех месяцев. Дело ускорило применение высоких технологий (таких, как роботы).
Вентер доказал эффективность пулеметной последовательности, когда Celera воспроизвела последовательность генотипа микроба Haemophilus influenza, ответственного за такие серьезные инфекции, как менингит, а также закончила расшифровку генотипа фруктовой мухи (120 миллионов знаков).