Таким образом, вся передаваемая потомству наследственная информация – о строении, развитии и индивидуальных признаках – находится в хромосомах и закодирована в биополимере, называемом дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК). Именно ее минимальной единицей, а значит, и единицей наследственности, как раз и является ген (от греч. genos – «происхождение»), каждый из которых несет в молекуле ДНК строго определенную последовательность нуклеотидов. В том же случае, если в наборе генов по какой-то причине происходит сбой, возникает мутация – изменение отдельных биохимических, физиологических или морфологических свойств потомства, – приводящая к искажению наследственной программы, получаемой от родителей. По характеру изменений мутации делятся на геномные, хромосомные и генные.
При геномных мутациях в клетках наблюдается изменение числа хромосом. Это может быть и увеличение в несколько раз двойного набора хромосом, и уменьшение его в два раза, и отсутствие одной или нескольких пар хромосом, и наличие вместо пары всего одной, а также трех и более хромосом.
К хромосомным мутациям относятся врожденные пороки развития, вызванные перевертыванием, удвоением или выпадением участка хромосомы. И все же основная доля всех нарушений приходится на генные мутации, возникающие при изменении химического строения отдельных генов. Причем изменение всего одного мизерного по размерам гена может привести к изменению сразу нескольких признаков. Многие мутации могут быть нейтральными, или «молчащими», то есть не оказывающими какого-либо заметного влияния на организм. Генные мутации, не свойственные данному организму, как правило, вредны для него, поскольку вторгаются в процесс его развития, снижая его жизнедеятельность и репродуктивную способность. Как правило, неоправданные изменениями вредные мутации не закрепляются в популяции, более того, теряя возможность широкого распространения, они скорее всего исчезают через 2—3 поколения. И лишь немногие мутации оказывают на организм положительное воздействие, способное улучшить наследственные признаки, например сопротивляемость организма к инфекциям или токсинам. Именно эта, последняя, категория мутаций и является движущей силой эволюции.
Раскрыть сущность многих человеческих болезней и вплотную подойти к генной терапии позволили достижения ученых-генетиков, давшие возможность выйти на молекулярный уровень познания генетических структур наследования. В ходе многолетней работы им удалось выяснить, что множество хронических заболеваний есть проявление генетического груза, риск которого можно предсказать задолго до рождения ребенка. Бесспорно, зачатки наследственной патологии могут быть представлены в виде рецессивных мутаций предков, но немалую часть составляют и новые, так называемые спонтанные генетические мутации, не последнюю роль в возникновении которых играет негативное воздействие окружающей среды, – ионизирующая радиация, загрязнение атмосферы, появление устойчивых штаммов вирусов и тому подобное. По мнению специалистов, в процессе внутриутробного развития каждый современный человек приобретает как минимум 10 скрытых мутаций. По счастью, большинство из них – рецессивны и не проявляются в присутствии нормальных генов, имеющих аналогичное расположение в парной хромосоме. Однако если в последующих поколениях встретятся два таких скрытых носителя, то у потомства этот патологический признак может проявиться. К аномалиям, передающимся по рецессивному признаку, относятся такие заболевания, как заячья губа и волчья пасть, микроцефалия и ихтиоз.
К специальной группе патологий генетики относят хромосомные заболевания, которые могут возникнуть непосредственно в момент оплодотворения в том случае, если в яйцеклетке по причине нерасхождения гомологичных хромосом оказываются не две «правильные», а три или, наоборот, одна хромосома. Организмы, развивающиеся из таких зигот, будут иметь нарушенный набор хромосом во всех клетках. Нарушение хромосомного «комплекта» может касаться не только одинарных половых хромосом, но и каждой из соматических пар. Так, например, при синдроме Дауна наблюдается нерасхождение 21-й пары хромосом, а при синдроме Патау – 13-й пары, и в клетках пораженного им человека имеется по 47 хромосом.
Сегодня выявлением наследственных заболеваний занимается в том числе пренатальная (дородовая) диагностика. Главная ее задача – как можно раньше определить наличие или отсутствие заболеваний у плода. Особо диагностируется так называемая «группа риска». По словам врача-генетика Лечебно-диагностического центра «Артмед» Надежды Васильевны ЗАРЕЦКОЙ, в эту группу входят: «Женщины в возрасте от 35 лет, женщины, имеющие наследственную предрасположенность к тем или иным заболеваниям, а также те, кто уже имеет заболевания и у кого есть неполноценные дети».