Так, по словам заведующей отделением перинатального Кардиологического центра при городской больнице № 67 Марии Евгеньевны ЕРОФЕЕВОЙ: «Порок сердца можно диагностировать на 19-й неделе беременности. Например, в Японии процент детей, рожденных с таким диагнозом, минимален, поскольку поставленный тяжелый порок сердца может быть поводом для прерывания беременности».
Помимо обязательного трехкратного УЗИ беременных женщин существует еще один вид диагностики – трехмерное УЗИ. Оно предлагает трехмерное изображение плода в реальном времени, причем не в акустических сигналах, интерпретированных компьютером, а воочию – в живой картинке.
Например, во второй половине беременности с помощью трехмерного УЗИ можно отчетливо увидеть черты лица будущего ребенка. Что же касается диагностики аномалий развития, то трехмерное УЗИ удобно для диагностирования суставов и конечностей, с его помощью выявляются и аномалии развития лица. Например, в случае «волчьей пасти», встречающейся в соотношении 1:650, при помощи трехмерного УЗИ можно дифференцировать форму расщелины и впоследствии – после рождения ребенка – выбрать подходящие варианты оперативных вмешательств. В целом же при обнаружении любого порока, в том числе и передаваемых наследственными заболеваниями, помимо данного метода необходимы и другие дополнительные обследования. Например, кариотипирование, исключающее хромосомные отклонения.
Несмотря на то что генетикам сегодня известно более 3 500 наследственных болезней, распространенность их для человечества не является катастрофичной. В этом контексте правильнее было бы говорить о регионах. Так, по некоторым регионам частота распространения того или иного наследственного заболевания среди населения может быть очень высокой. Главной причиной этого является географическая изоляция популяций людей – чем она меньше, тем больше случаев проявления наследственных болезней, поскольку вероятность близкородных браков увеличивается, а значит, у обоих супругов может быть один и тот же мутантный ген, полученный от их далекого предка. Находясь в рецессивном состоянии как у отца, так и у матери, он может вдруг стать доминантным у их детей. Яркое свидетельство того – наличие генов гемофилии в крови царственных особ, среди которых родственные браки, невзирая на генетический риск, были делом привычным и политически оправданным.
Современные методы исследований и диагностики, если их, конечно, не игнорировать, особенно в случае существования объективной причины, вполне способны избавить многих из нас от риска рождения неполноценного потомства.
Некоторые рецессивные наследственные болезни, вызванные патологическими видоизменениями генов у женщин, проявляются исключительно у сильной половины человечества, иными словами, это болезни «сцепленные с полом». В настоящее время их известно больше 60. Наиболее распространенные среди них – гемофилия и дальтонизм. Они обусловлены рецессивными мутациями в Х-хромосоме. Женщины с такого типа мутациями здоровы, поскольку рецессивному гену противостоит нормальный, на другой Х-хромосоме. У мужчин же мутантный ген представлен в единственном числе, а потому нейтрализовать его некому. Женщины, передающие заболевание своим сыновьям, – всего лишь передаточное звено, то есть «кондукторы» патологии.
Гемофилия А – тяжелое заболевание, обусловленное дефектом гена, отвечающего за свертываемость крови.
Встречается с частотой 1:2 500 у новорожденных мальчиков.
Дальтонизм – частичное нарушение цветового зрения (чаще всего неспособность различать красный и зеленый цвета). Встречается у 8% мужчин и только у 0,5% женщин. Женщины оказываются цветослепыми только тогда, когда имеют отца-дальтоника и гетерозиготную по этому гену мать.
Ведущая роль наследственности в формировании организма была доказана методом близнецового анализа. Известно, что существуют два типа близнецов – монозиготные и дизиготные. Монозиготные близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним спермием, то есть из одной зиготы, а потому оба организма имеют идентичный набор генов. Уникальность такого явления позволяет проследить прямую зависимость происхождения болезней от генного набора. В клинической практике у близнецов зафиксированы такие совпадения, как, например, наличие у обоих тугоухости или косолапости, дальнозоркости или близорукости, бронхиальной астмы или гипертонии. Однако, как показали исследования, нередко индивидуальные психические особенности у монозиготных близнецов могут отличаться. Поиск источников этих различий – одна из актуальных проблем психогенетики и психологии развития.
Избранное: Его Греция
У Генри Миллера яркая и трудная судьба. Он перепробовал десяток профессий, бродяжничал по всему миру, был серьезным философом и отчаянным авантюристом. Но главное – талантливым Художником. Миллер говорил: «Писательство, как сама жизнь, есть странствие с целью что-то постичь». Подтверждение того – выходящий в издательстве «ВАГРИУС» сборник его мемуаров «Тропик любви». В него войдут «Колосс Марусийский» и недавно переведенный на русский язык «Биг-Сур, или Апельсины Иеронима Босха». В книге-исповеди – размышления писателя о творчестве, о самых главных ценностях: любви, верности, Боге…
Я никогда не поехал бы в Грецию, если б не Бетти Райан, моя знакомая, что жила в одном со мной доме в Париже. Как-то вечером за стаканом белого вина она завела разговор о том, что ей довелось повидать, разъезжая по свету в поисках впечатлений. Я всегда слушал ее с большим вниманием, и не потому только, что она повидала много удивительного, но потому еще, что рассказывала она о своих странствиях так, словно писала красками по холсту: все ее описания остались у меня в памяти как законченные картины мастера. Своеобразный то был разговор: тем вечером мы начали с Китая и китайского языка, который она с недавних пор взялась изучать. Скоро мы оказались в Северной Африке, в пустыне, среди людей, о которых я прежде никогда не слыхал. А потом вдруг в какой-то момент она уже шла совсем одна берегом реки, и ослепительно сияло солнце, и я спешил за нею, изо всех сил стараясь не потерять из виду в том яростном сиянии, но она растворилась в нем, а я бродил по незнакомой стране, вслушиваясь в звуки чужого наречия. Не скажу, что она, та моя знакомая, необыкновенная рассказчица, но в каком-то смысле она – художник, потому что никто не мог мне дать так глубоко почувствовать дух места, как она в своих рассказах о Греции. Прошло немало времени, и я понял, что тогда она заблудилась возле Олимпии, и я вместе с нею, но в тот момент для меня это была просто Греция – мир такого сияющего света, какого я не мечтал и никогда не надеялся увидеть. До нашего разговора я уже несколько месяцев получал письма от Лоренса Даррелла, который почти безвылазно жил на Корфу. Эти письма тоже были удивительны, но, на мой взгляд, несколько далеки от действительности. Лоренс – поэт, и писал он, как поэт: меня несколько смущало то, с каким искусством были смешаны в его письмах мечта и реальность, историческое и мифологическое. Позже я имел возможность самолично убедиться, что это смешение существует в действительности, а не является целиком плодом поэтического воображения. Но пока я считал, что он преувеличивает, что это такой способ уговорить меня принять его неоднократное приглашение приехать и пожить с ним на острове.
За несколько месяцев до того, как разразилась война, я решил устроить себе продолжительные каникулы. Прежде всего мне хотелось исполнить давнее свое желание – побывать в долине Дордони. Так что я собрал саквояж и сел на поезд до Рокамадура, куда и прибыл на другое утро, еще затемно, когда на небе ярко блестела луна. Это была гениальная мысль: посетить те края, прежде чем окунуться в великолепный и древний мир Греции. Просто взглянуть на темную, таинственную Дордонь с живописного обрыва на окраине Домма – такого во всю жизнь не забудешь. Для меня эта река, эти места неотделимы от поэта Райнера Марии Рильке. Они принадлежат не Франции, не Австрии, даже не Европе: это край неизъяснимой магии, который застолбили поэты и на который только они одни и могут претендовать. Это та же Греция, только ближе к раю. Назовем этот край раем француза, которому его отдали в концессию. В сущности, он, должно быть, был раем многие тысячи лет. Мне кажется, что таковым он был и для кроманьонца, несмотря на найденные в огромных пещерах окаменевшие свидетельства жизни, скорее, ошеломляющей и ужасной. Мне кажется, что кроманьонец поселился здесь потому, что был необычайно умен и обладал развитым чувством красоты. Мне кажется, что религиозное чувство было уже свойственно ему в высшей степени и расцвело здесь, даже если он и жил, как животное, в своих глубоких пещерах. Я верю, что эта обширная мирная область Франции навсегда останется святым местом для человека и, когда города уничтожат поэтов, будет убежищем и колыбелью грядущих поэтов. Повторяю, мне необычайно важно было увидеть Дордонь: она вселяет надежду в будущее человечества, в будущее самой Земли. Франция в один прекрасный день может исчезнуть, но Дордонь вечна, как вечны мечты, питающие людские души.