Число, размер и пол
Число хромосом и их структура у разных живых организмов весьма сильно отличаются, колеблясь от 4 до 500 хромосом в каждой клетке. В клетке шимпанзе и горилл 48 хромосом. В 1956 г. было установлено, что в каждой клетке человека (исключая сперматозоиды и яйцеклетки) содержится 46 хромосом, а не 48, как первоначально думали. Хромосомы в клетке можно наблюдать в микроскоп и фотографировать; они выглядят, как показано на рис. 1.
Рис. 1. Хромосомы внутри клетки, наблюдаемые в микроскоп.
Каждую хромосому из фотографии можно вырезать, наклеить на картон, расположив по порядку, начиная с самых больших по размеру. Как показано на рис. 2, 22 пары хромосом[8] (всего 44) располагают в порядке убывания их длины. В каждой паре одна хромосома отцовская, другая — материнская.
Рис. 2. Нормальные хромосомы в клетке человека, расположенные в порядке убывающей величины.
Оставшиеся две хромосомы в каждой клетке называются половыми, поскольку они содержат информацию, определяющую пол будущего индивида. Заметьте, что на рис. 2 две половые хромосомы помещены отдельно. Каждый родитель передает своему потомку только одну из половых хромосом. Половые хромосомы женщин обозначаются символом XX, а мужчин — XY. Если зародыш, получивший от женщины одну Х-хромосому, получит от мужчины также Х-хромосому, то родится девочка (XX). Если же мужчина передает зародышу Y-хромосому, то комбинация ее с женской хромосомой (X) приводит к рождению мальчика (XY). Присутствие хромосомы Y всегда определяет мужской пол новорожденного (даже при хромосомных нарушениях, когда наряду с Y-хромосомой в клетках присутствуют две или более Х-хромосомы).
Хромосомы можно различать и более точно, чем только по их размеру. Использование новой техники окрашивания позволяет обнаружить на каждой хромосоме поперечные полосы (рис. 3). И, по-видимому, так же, как отпечатки пальцев, своеобразие рисунка полос на хромосомах уникально и характерно только для данного индивида[9]. Этот новый метод окраски обусловил значительный прогресс в медицине, так как сделал возможным обнаружение мельчайших дефектов хромосом, которые при применении старой техники оставались незамеченными.
Рис. 3. Нормальные хромосомы в клетке человека, расположенные в порядке убывающей величины и окрашенные с целью показать поперечные полосы.
Сперматозоиды и яйцеклетки
При образовании как сперматозоида, так и яйцеклетки обычное для остальных клеток число хромосом — 46 — уменьшается вдвое, до 23 хромосом. Сливаясь при оплодотворении, они образуют одну клетку, содержащую опять же 46 хромосом. Почему зародышевые клетки содержат только по 23 хромосомы?
И как после оплодотворения происходит разделение хромосом и в процессе роста и развития от единственной живой клетки возникает человеческий организм? Последовательность событий лучше всего проследить, внимательно рассматривая рис. 4.
Рис. 4. Поэтапное деление хромосомы (мейоз).
Начнем с ядра клетки в семенниках мужчины (тот же процесс происходит и в яичниках женщины). Для простоты проследим только то, что происходит с одной из 23 пар хромосом в этом клеточном ядре. Аналогичный процесс, называемый мейозом, происходит с каждой из 23 хромосомных пар в каждой клетке, из которой возникают сперматозоиды и яйцеклетки.
Первый этап: видна одна клетка с парой хромосом.
Второй этап: хромосомы расщепляются продольно и начинают разделяться.
Третий этап: клеточное ядро начинает делиться.
Четвертый этап: клеточное ядро (и клетка, в которой оно находится) разделилось на два новых ядра, содержащих каждое по паре хромосом.
Пятый этап: две хромосомы в каждом из новых ядер, по мере того как клетка и ее ядро делятся, начинают расходиться.
Шестой этап: образовались новые клетки с ядрами, содержащими только по одной хромосоме из предшествующей клетки. Мы можем видеть, что из первоначальной клетки с двумя хромосомами получились четыре клетки с одной-единственной хромосомой в каждой. Так образуются сперматозоиды и яйцеклетки, и они содержат по 23 хромосомы, половину первоначального числа. Когда эти зародышевые клетки при оплодотворении соединяются друг с другом, возникает одна клетка с 46 хромосомами. Следовательно, мы получили половину наших хромосом (а тем самым и генов) от отца, а половину — от матери.
8
Эти хромосомы, одинаковые по форме как у мужчин, так и у женщин, носят название аутосом. —
9
Это очень сильное утверждение. В действительности основные типы бэндинга (полосатости хромосом) сходны у многих индивидов, но уникальны для каждой пары хромосом. —