Разрывы хромосом
Разрывы хромосом могут быть вызваны многими внешними факторами. В 1971 г. один американский исследователь из штата Оклахома впервые сообщил о случаях разрывов хромосом у некоторых больных, получивших большие дозы специфических липких аэрозолей.
Это сообщение привлекло к себе всеобщее внимание, и Федеральная инспекция пищевой промышленности, лекарственных продуктов и инсектицидов (ФПЛ) почти тотчас же запретила употребление специфических липких аэрозолей. Многие лаборатории в США были наводнены запросами об опасностях, угрожающих населению при их применении, и просьбами об исследовании хромосом. Поскольку исследования в Оклахоме носили предварительный характер и сравнения с достаточным количеством здоровых людей не было проведено, дать какие-либо руководящие советы заинтересованным лицам не представлялось возможным. В связи с этим многие подверглись обследованиям, но почти у всех хромосомы оказались в норме. Весной 1974 г. влиятельный медицинский журнал, выходящий в Новой Англии, опубликовал доклад о результатах хорошо документированного обследования людей, применяющих липкие аэрозоли в большом количестве. Как оказалось, особых повреждений хромосом не было. На этом основании запрет с применения аэрозолей был снят, и в дальнейшем никаких проблем не возникало.
Разрывы хромосом могут быть вызваны многими другими экзогенными факторами. Определенная доза облучения рентгеновскими лучами, полученная, скажем, при серийном рентгенологическом исследовании желудочно-кишечного тракта, способна привести к разрыву хромосом в циркулирующих кровяных клетках. Но обычно это повреждение временное и не порождает проблемы наследования дефекта. Однако облучение рентгеновскими лучами эмбриона или плода может иметь серьезные последствия (см. гл. 10). Обычная вирусная инфекция также может повлечь за собой повреждение некоторых хромосом, но опять же без тяжелых последствий в будущем. Повреждению хромосом способствуют и различные лекарства, в том числе ЛСД; на этом вопросе мы остановимся подробнее в гл. 11.
В сущности, все обсуждение в этой главе ограничивалось рассмотрением 44 аутосом. К несчастью, оставшиеся две половые хромосомы порождают гораздо больше проблем. Знакомство с ними является целью обсуждения в следующей главе.
Глава 3
Половые хромосомы
В отличие от достаточно распространенного мнения функция половых хромосом не сводится к простому «определению» пола, который мы получаем при рождении. Конечно, проблемы бесплодия, отсутствия или ненормального протекания менструальных периодов и половое бессилие — все это может проистекать из нарушений, связанных с аномалиями половых хромосом. Но, кроме того, по еще непонятным пока причинам аномалии половых хромосом часто оказывают задерживающее влияние на развитие и функционирование мозга.
Как уже говорилось выше, каждая из наших клеток содержит 46 хромосом, две из них связаны с полом. Мы отмечали, что женские половые хромосомы обозначаются символом X и у женщин в норме две Х-хромосомы (XX). Мужская половая хромосома обозначается символом Y; в норме мужчина имеет в каждой клетке одну X- и одну Y-хромосомы (XY). Однако как мужчина, так и женщина могут родиться с лишними X-или Y-хромосомами; одна X- или Y-хромосомы могут также отсутствовать. Механизм возникновения числовых аномалий половых хромосом такой же, как уже описанный в предыдущей главе для аутосом.
Индивиды, обладающие Y-хромосомой, всегда будут выглядеть как особи мужского пола[11], даже если у них имеются две, три и четыре Х-хромосомы. Мужчина, лишенный Y-хромосомы, встречается чрезвычайно редко. Однако в одной из новейших работ высказывается мысль, что такой индивидуум, вероятно, имеет какой-то сегмент Y-хромосомы, транслоцированный на другую хромосому и потому трудно различимый, и сила детерминирующего пол гена, заключенного в этой крошечной частичке Y-хромосомы, все еще оказывает свое воздействие.
Половые хромосомы, как и аутосомы, могут разрываться и подвергаться делеции. Человек при рождении может быть наделен как клетками с нормальными, так и клетками с аномальными хромосомами. Это уже описанный выше мозаицизм — довольно частое явление при нарушениях в системе половых хромосом. И действительно, дети с аномалиями половых хромосом встречаются с частотой по меньшей мере один на каждые 50 рождений!
11
Это не совсем точное утверждение, поскольку существует заболевание, называемое тестикулярной феминизацией, при котором мужской хромосомный набор (46, XY) обнаруживается у индивидов с женским фенотипом. —