Как правило, носители гена какой-либо болезни — совершенно нормальные и здоровые люди, которые понятия не имеют о том, что они носители, если только их не подвергают специальным тестам.
Бывают, наконец, условия, когда носитель вредного гена болезни оказывается генетически более «приспособленным», чем нормальные индивиды. Ставший классическим пример такой приспособленности касается-главным образом негров — носителей гена серповидноклеточной анемии. В Западной Африке такие индивиды обнаруживают большую сопротивляемость тяжелой форме малярии. Другим примером большей генетической приспособленности или преимуществ носителя мутантного гена являются: вариант малокровия, называемый талассемией, недостаток фермента у мужчин, называемого глюкозо-6-фосфатдегидрогеназой, и, вполне возможно, также кистофиброз поджелудочной железы.
Мы уже рассматривали болезни, которые поражают только мужчин (за весьма редкими исключениями), но которые передаются женщинами через Х-хромосомы. Существуют также весьма редкие болезни (например, рахит, устойчивый к лечению витамином, D); они поражают лишь один из полов, но не передаются через половые хромосомы.
Существует много причин, в том числе и не в последнюю очередь окружающая среда (так называемые экзогенные факторы), которые в комбинации с небольшими генными аномалиями порождают серьезные дефекты. Пока еще неясно, как именно действуют факторы окружающей среды, но связь многих широко распространенных болезней с географией и социальными условиями очевидна. К этой категории болезней относятся заячья губа и волчья пасть, косолапость, врожденный вывих бедра, спинномозговая грыжа, анэнцефалия (дефект мозга), некоторые врожденные пороки сердца, а также, возможно, предрасположенность к болезни сосудов сердца, некоторым видам диабета, гипертонии и аллергии. Ограничимся этим небольшим перечислением.
Факторы внешней среды определенным образом взаимодействуют с генетическими механизмами. Мы обнаруживаем, например, что некоторые заболевания особенно часто встречаются в определенные сезоны, в частности анэнцефалия (которая поражает преимущественно младенцев, рожденных осенью и зимой), врожденный вывих бедра и некоторые пороки сердца (включая, скажем, незаращение Баталлова протока, сужение аорты и дефект межжелудочковой перегородки). В возникновении таких пороков, быть может, «виновна» краснуха, а также другие вирусные заболевания, которые временами получают очень широкое распространение. И действительно, эпидемии анэнцефалии среди новорожденных, о которых сообщалось в Новой Англии, позволяют предполагать действие вируса.
Роль географии становится ясной, если посмотреть, как в пределах одной лишь Великобритании при движении с юга Англии к Северной Ирландии очевидным образом повышается распространенность спинномозговой грыжи и анэнцефалии: примерно два новорожденных с одним из этих дефектов на 1000 рожденных в Южной Англии и 7 на 1000 — в Белфасте. Влияние места рождения на группы людей сохраняется, по-видимому, даже в том случае, если они переселяются в другие, резко отличающиеся от прежнего, места. Так, ирландцы, живущие в Бостоне, сохраняют повышенный риск рождения детей с дефектами позвоночника и мозга.
Роль экономических факторов ясна не до конца, хотя хорошо известно, что дети с нарушениями нервной системы чаще рождаются среди бедных слоев белого населения, чем среди богатых. Однако негры в США страдают от таких нарушений реже, точно так же как они реже страдают от них в — Западной Африке и Великобритании. Повышенная частота врожденных аномалий нервной системы среди сикхов в Пенджабе находит определенное отражение в более частом рождении детей с этими пороками у индийцев и пакистанцев (также чаще всего выходцев из Пенджаба), проживающих в некоторых районах Англии. Некоторые предварительные данные дают основания предполагать, что ирландские женщины, выходя замуж за выходцев из Западной Индии, сохраняют более высокий риск иметь детей с дефектами мозга и нервной системы, чем женщины других наций.
Наконец, факторами, влияющими на рождение детей со спинномозговой грыжей и анэнцефалией, являются возраст матери и порядковый номер беременности. Первенец, а также четвертый и следующие за ним дети больше всего подвержены этому риску. У матерей моложе 20 и старше 35 лет, по-видимому, дети с дефектами рождаются чаще, чем у женщин в срединном интервале детородного периода.