Все эти этнические элементы легли в основу современной английской нации.
Рисунок Юрий Серафимов
Олег Евграфов
«Прародитель» русских жил полутора миллионов 2,5 тысячи лет назад. Кто он был?
Я помню 12 апреля 1961 года, когда Гагарин совершил свой исторический виток вокруг Земли. Мой отец во время войны работал на военном заводе. Мой дед был в составе первого послереволюционного выпуска студентов в Ленинграде. Половина моих знаний об истории человечества, вероятно, относится к этому краткому отрезку в три поколения. И, надо сказать, именно об этом промежутке времени я имею хорошее представление – мне кажется, я знаю, какими были тогда люди, как жили и о чем думали. Более ранние времена подернуты дымкой нереальности – так, мифы и легенды. Тысячелетия истории, сжатые в несколько страниц учебника, осколки амфор, обломки наконечников копья. Дыхание истории я ощутил неожиданно, и связано это было с моей профессией, далекой, как казалось, от всяких гуманитарных исследований.
Моя профессия – ДНК-диагностика. Мы исследуем гены у больных, ищем мутации. Можем предсказать тяжелое заболевание еще задолго до рождения ребенка. Одно из таких заболеваний – адреногенитальный синдром. Дети рождаются с серьезными нарушениями полового развития и при тяжелых формах заболевания рано погибают. Ген, повреждение которого приводит к этой болезни, известен и хорошо изучен.
У европейских народов некоторые мутации этого гена получили широкое распространение. Исследования наших больных тоже их выявили. Конечно, мы принадлежим к единой общности индоевропейских народов и связаны не только общей историей, но и генетическими корнями. Однако у русских пациентов в двадцати процентах хромосом встречалась мутация, которая не была описана в Западной Европе. Расчеты показали – в России примерно 700 тысяч человек являются ее носителями. Эта мутация, очевидно, произошла когда-то в одной хромосоме у одного человека. Наверное, ему и в голову не приходило, что через несколько сотен лет по Земле будет ходить примерно 1,5 миллиона его прямых потомков (половина из которых несет мутацию, характерную для одной из его хромосом)!
Вряд ли нам удастся многое узнать об этом человеке. Хромосомы не остаются неизменными в поколениях – они вступают во взаимодействие со своей парой, обмениваясь с ней материалом. Этот процесс называется рекомбинацией. И следующему поколению часто достается уже гибридная хромосома – наполовину дедушкина, наполовину бабушкина. Поэтому те хромосомы, которые мы исследовали у больных, уже в основном состояли из другого, не первоначального генетического материала. Исключение составляет лишь небольшой фрагмент вокруг поврежденного гена – чем ближе к нему находится какой-нибудь маркерный участок ДНК, тем меньше вероятность того, что хотя бы одна рекомбинация разведет их в разные хромосомы. Затем, по мере удаления от гена, появляются варианты, но один, очевидно, свойственный древней хромосоме, пока еще преобладает в большинстве исследованных хромосом. Отодвинулись еще дальше – и все, случайный набор различных вариантов, который мы встречаем и в обычных хромосомах. Что же, уже неплохо. Мы реконструировали небольшой фрагмент одной из хромосом нашего далекого предка.
Но главное в ином. Мы смогли оценить время, прошедшее с момента появления этого человека. Чем больше времени пройдет, тем меньше участок ДНК/ сохраняющий одни и те же характеристики единственной хромосомы-предка. Оценивая этот размер, мы получили возраст примерно 2,5 тысячи лет. Хотя эта оценка весьма приблизительна, сама цифра вызвала неожиданное чувство приближающегося открытия чего-то нового.
Русские как этническая общность появились гораздо позже, да и славянская общность, частью которой мы себя считаем, еще только формировалась где-то в недрах европейского континента. Где же он жил, этот один из наших предков, не оставивший генетических следов на просторах Западной и Восточной Европы, но имеющий почти полтора миллиона потомков на территории России?
Наверное, вопрос так и остался бы для меня без ответа, если бы не разговор в одном из пабов Оксфорда. Моим собеседником был Кристофер Тайлер-Смит, изучающий генетическую историю с помощью анализа полиморфных участков Y-хромосомы. Его идеи оказались неожиданно созвучны нашим рассуждениям, а модель исследования значительно более удобной.
Y-хромосома не имеет в хромосомном наборе своей пары, и потому ей не с чем обмениваться генетическим материалом (здесь бывают локальные исключения, но не о них сейчас речь). Если бы не мутации, то эти хромосомы передавались бы неизменными от отца к сыну на протяжении всей истории человечества. Для большинства мест в Y- хромосоме частота мутаций исключительно низка, и поэтому последовательность ДНК даже у далеких друг от друга этнических групп различается очень незначительно. В сущности, известно буквально несколько точек, где наблюдаются такие различия. Во многих случаях, вероятно, один из вариантов возник когда-то однократно в виде мутации и получил распространение в определенных родственных этнических группах.
Однако существуют и другие участки в Y-хромосоме, где мутации происходят значительно чаще. К ним относятся так называемые микросателлитные повторы. Единицей такого повтора служит фрагмент, состоящий из двух, трех или четырех нуклеотидов. В тех районах хромосомы, где количество одинаковых повторов, идущих подряд, велико, вероятность возникновения мутации возрастает. Исследование маркеров, практически неизменных во времени, в сочетании с теми маркерами, которые способны мутировать, открывает возможности проникновения в историю народов.
На этом и следующих фотографиях: изображения участков ДНК, полученных различными способами.
Представим себе одну из типичных картин возникновения популяции. Небольшая группа людей, часто родственников, отселяется. Среди них, возможно, лишь один человек несет необычный редкий вариант Y-хромосомы, отличающийся от остальных одним нуклеотидом в определенном положении. Для этой хромосомы характерен определенный набор вариантов микросателлитных повторов. Но проходит время, популяция увеличивается, группа растет, растет и число потомков человека с редкой мутацией, и хромосом, содержащих эту точковую мутацию также становится больше (хотя, возможно, их доля и не возрастает). Однако со временем в хромосомах, маркированных этой мутацией, начинают накапливаться и мутации в микросателлитных повторах. Их накопление – как перетекание песчинок в песочных часах – может служить мерой времени. Таким образом можно изучить историю потомков одной хромосомы – той, в которой когда-то произошла редкая точковая мутация.
Однако прежде, чем эта идея получила практическое воплощение, произошла еще одна встреча – с Эльзой Камильевной Хуснутдиновой, заведующей лабораторией молекулярной генетики Уфимского научного центра.
Эта лаборатория давно занималась исследованием генетических особенностей популяций Урала, и использование нового инструмента вызвало у нее большой интерес. Народы Урала представляли для этой работы особую ценность, поскольку у финнов – ближайших родственников некоторых этнических групп Урала, была обнаружена высокая частота Y-хромосом, содержащих замену ти миди на (Т-аллель) на цитозин (Ц-аллель) в определенном месте хромосомы, и эта замена не встречалась ни в других странах Западной Европы, ни в Северной Америке, ни в Австралии.
Однако финны не были единственным народом, имеющим хромосомы с Ц-аллелем – их находили в некоторых других азиатских этнических группах, например у бурят. Что связывает белокурых европейцев-финнов и бурят, относящихся к народностям монголоидной расы? Общая Y-хромосома, встречающаяся с заметной частотой у обоих народов, указывает на очевидное генетическое родство. Возможно ли это? Нет ли здесь ошибки, приводящей к неверной интерпретации результатов? Между Финляндией и Бурятией можно обнаружить территории, заселенные различными народностями, родственными финнам и бурятам. Их исследование должно было прояснить ситуацию. Другой путь – попытаться понять историю этих народов по данным историков, обобщивших письменные источники, результаты археологических, лингвистических и других исследований.