Мутации в генах RP — хорошо известный офтальмологам "ретинитис пигментозум" (пигментозный ретинит) — и AIPL. кодирующем "интерактивный" протеин, взаимодействующий с арильным углеводородом (так расшифровывается аббревиатура), выявлены при кузенных браках в США, Голландии и в семье пакистанского происхождения.
Еще один ген - NR отвечает за синтез ядерного ("нуклеарного") рецептора, на который приходит сигнал через цитоплазму. При мутации в этом гене развивается ретинопатия, проявляющаяся в повышенной чувствительности колбочек сетчатки к коротковолновому синему свету, в результате чего люди теряют зрение к 20 годам.
Кто виноват — ясно. Это прежде всего люди, не желающие сдерживать свои сердечные порывы, чтобы не страдало их потомство. Однако все не так просто. Раньше люди были вынуждены в силу обстоятельств вступать в близкородственные браки, пусть и в экстремальных ситуациях. Можно вспомнить библейский сюжет Лота с дочерьми, жена которого обратилась в соляной столп, оборотившись из женского любопытства, чтобы посмотреть на горящие в серном огне Содом и Гоморру.
Сейчас же выходцы из других стран оказываются в генетической изоляции, о чем писал в своем романе "Милый бо-пэр" венгерский писатель Тибор Дери: "За границей выходцы из одной нации лепятся обычно друг к другу, как слова хорошо написанной фразы; они полагают, что только вместе имеют какой-то смысл".
Можно вспомнить и тесный мирок пяти нью-йоркских мафиозных "семей", так хорошо описанный Марио Пьюзо в его "Крестном отце". Все это приводит к заключению кузенных браков, следствием чего являются описанные патологии.
При этом получается, что люди пусть и бессознательно, но активно модифицируют свои гены, превращаясь в ГМ-людей. Сегодня наука уже может в достаточном числе случаев поставить точный диагноз, что вселяет надежду на скорое нахождение соответствующих методов лечения путем "обратной" ген-модификации.
Но это в будущем. Сегодня же мы можем засвидетельствовать пока единственный пример успешного излечения генетической патологии в близкородственной семье. Речь идет о членах семьи турецкого происхождения, проживающих в США, которые страдают от излишнего веса.
Открытие лептина, о чем говорилось в самом начале, позволило наладить его биотехнологическое производство. Специалисты Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе в течение полутора лет делали инъекции человеческого рекомбинантного лептина членам этой семьи, страдающим от ожирения.
Клинические испытания прошли на ура (при введении долей или целых миллиграммов лептина на килограмм веса вес тела у таких людей сократился в 2 раза, что произошло главным образом за счет "сжигания" подкожных запасов жира). Испытуемые стали проявлять значительно большую физическую активность, у них сам собой "разрешился" диабет 11 типа, наладились эндокринная функция и обмен, "исправилось" поведение и обратился вспять гипогонадизм.
Отчет об успешных испытаниях лептина был опубликован журналом "Труды АН США" (PNAS). Вполне возможно, что им придется вводить себе лептин так же, как и диабетики (колят) вводят себе инсулин. Хочется надеяться, что, излечившись, они расскажут своим детям о вреде постановки на себе опытов по ген-модификации.
А вот это вряд ли, причем наше вечное пребывание в колыбели Земли обусловлено эволюцией, препятствующей межвидовому гибридизированию. А больше взять новые гены неоткуда, наши же собственные гены могут мутировать, однако чаще это неблагоприятные мутации, примеры которых приведены выше. Никаких ресурсов Земли не хватит для того, чтобы переправить в марсианские колонии, одна из которых показана в знаменитом фильме Арнольда Шварценнегера и Шарон Стоун "Вспомнить все" (иди "Полное восстановление памяти"), золотой миллиард людей. Да и вряд ли на нашей планете найдется столько смельчаков и просто достаточно здоровых людей, чтобы перенести двухлетний перелет (обратно корабль будет возвращаться целых пять лет!)
Но даже миллиард людей довольно быстро столкнется с проблемой близкородственного скрещивания и кузенных браков. Поэтому в далеком антиутопическом будущем можно представить себе отдельные крайне малочисленные экспедиции к Красной планете, где вполне в духе футуристического фильма будут жить трехгрудые девицы, но не более того. Ведь есть сменные "вахтовые" экспедиции в Антарктиде, но никому в здравом уме не придет в голову идея создать на Южном полюсе производство и постоянные поселения при нем.